王伟，女，上海交通大学附属儿童医院医学遗传科主任, 副主任医师 。先后毕业于美国哈佛大学、匹茨堡大学，分别获得公共卫生硕士、医学遗传学博士学位。2012年1月至上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院工作至今。在国内外长期从事医学遗传学的临床与研究工作。临床诊治和研究重点涉及遗传代谢性疾病、染色体病、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等)，以及多种儿童罕见病（智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形等）等。先后以第一作者或通信作者在Molecular Genetics and Metabolism、Journal of Inherited Metabolic Disease等杂志发表有关临床遗传性疾病的SCI论文数篇。承担或参与多项市级、国家级科研课题。2013年经国际专家推荐入选美国遗传代谢性疾病协会。现为中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组委员，中国医师协会医学遗传医师协会委员。 演讲主题：罕见病的遗传检测与诊疗