与国内外同行广泛合作，建立了包含中国人群5类复杂疾病的2万余人份临床标本的遗传资源库；创立了一种新的单核苷酸多态性分型方法；揭示IL13和TNFRSF5等基因在分子水平受达尔文正选择作用；发现中国人群慢性乙型肝炎、SARS、肝癌和鼻咽癌等复杂疾病的系列遗传易感基因。主持完成了国际上首项肝癌的基因组关联研究，鉴定了一个全新的肝癌易感区域1p36.22，为肝癌发生机制的阐明、防治措施的研发开辟了一条新途径。